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无创产前DNA检测有什么作用?

无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。

 
无创DNA检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。内地的无创DNA相对简单,常规三项染色体疾病检测,就是21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症。
 
而香港的无创DNA产前检测不但包括以上提到的三项异常检测,它的所有项目达20种。其中有5种性染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症。而且还包含了(查宝宝男女,XY性别染色体)简单来说,就是准确可靠,准确度达99.9%,检测更全面。
 
另外,内地的无创DNA产前检测需要十二周以上才可以做这个检测,但是香港的无创DNA产前检测只需要怀孕满10周、胚胎33mm就能做。

哪些情况适合做无创产前DNA检测?
 
1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;
 
2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
 
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;
 
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
 
5.过去或家族有染色体异常病史;
 
6. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。
 
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