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單基因遺傳病基因檢測

什麼是單基因遺傳病?

單基因遺傳病是由單一基因出現異常所導致的疾病。常見的單基因遺傳病有地中海貧血,脆性X綜合症,血友病和遺傳性耳聾等等。大多數單基因遺傳病是無法治療的,所以一分預防勝於十分治療,婚前及孕前進行測試非常重要。

同時是指一對等位基因突變導致的疾病,又稱孟德爾遺傳病。遺傳方式遵循孟德爾定律,突變可來自父母,也可源於自身,都有遺傳給下一代的可能。

 

有可能會造成:智力障礙,身體畸形,自閉,終生輸血甚至致死。

根據遺傳模式不同,單基因遺傳病可分為:

顯性:有突變即有症狀,是患者 隱形有一個突變攜帶者
常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病如亨丁頓舞蹈症等

常染色體隱性遺傳病,如地中海貧血等

X染色體顯性遺傳病,如抗維生素D缺乏病等

 

X染色體隱性遺傳病,如脆性X綜合症

Y染色體遺傳病,如耳廓長毛症等

 

!!!攜帶者不會表現出症狀,所以常常被忽略

!!! 任何看似健康的父母都可能生下患嚴重疾病的後代

重要資訊:

 

-全球每年有 790 萬名新生兒帶有先天發育缺陷,占了總出生人口的 6%,其中22.5%是由單基因隱性遺傳疾病所造成

- 世界衛組織(WHO)單基因隱性遺傳病超過 10,000多種

- 研究顯平均每攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病突變

- 單基因隱性遺傳病的綜合發生率高達 1/100, 於中國唐綜合症發病率1/680

- 隻有 5/100的單基因遺傳病能透過有效藥物來維持生命與協助提升生活品質,但治療費用昂貴

- 以往有孕前或產前單基因隱性遺傳病檢測,例如脆性X綜合症、地中海貧血等,但由於檢測項目不全面,仍無法排除單基因遺傳病的遺傳風險

 

- 美國婦產科醫學會 (ACOG) 2017 3 月鼓勵新婚準備懷孕夫妻或懷孕初期的孕婦與配偶全面接受孕前/產前的單基因遺傳疾病的檢測

 

 適用人群: 

- 育齡及懷孕初期夫婦(建議夫婦雙方同時檢測)

- 有家族疾病史的育齡夫婦

- 準備人工輔助生殖的夫婦

- 血緣關係相近的夫婦 

 

檢測優勢: 

- 全面篩查:同時檢測101種單基因遺傳病

- 操作簡單:僅需6mL靜脈血,無創檢測

- 準確靈敏:採用NGS技術,由專業遺傳咨詢團隊解答報告

 

檢測規格:

-準確率高達99.9%

-樣本要求:6ml靜脈血

-檢測週期:22個工作天

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 
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