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香港无创产前DNA检测有什么用?让宝宝远离“天使综合症”!

 香港无创产前DNA检测有什么用?让宝宝远离“天使综合症”!那么跟随香港方健医疗中心一起去了解一下~

孩子太哭闹总是让新手爸妈很苦恼,父母都希望自己的宝宝乖巧、听话,笑容多一点,脾气小一点。难道这样真的好吗?现实生活中有这样一种小孩,他们天生爱笑,纯真的笑容招人喜爱,像个可爱的天使。然而笑容却并不是代表着心里快乐和高兴,这其实是一种病态反应。

 
据中国新闻网之前报道,来自于香港的7岁的陈咏宁,自小发展迟缓及缺乏语言能力,不足2岁时更被确诊患上罕见“天使综合症”。当得悉女儿患上不治之症,爸爸陈颂慈(Joson)及妈妈吴芷桦(Joe)倍感沮丧及无助,Joe最担心日后无人照顾女儿,甚至想过抱住咏宁跳下去,一同返回天堂,犹幸丈夫在旁支持,从绝望边缘拉她一把,不过夫妇同心走出低谷,坚强面对未来。
 
天使综合征: 又称为快乐木偶综合征,英文名字为“Angelman syndrome”。最早由英国儿科医生Angelman报道,是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。
 
 
天使综合症具有特殊的行为发育特征,他们是一群表面看起来面带微笑、温和亲切的孩子,正常的代谢、血象、生化指标,但实际上这群孩子的笑容背后,伴随着一系列神经发育问题,包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、有特殊的面容及特异的行为。
 
天使综合症目前尚无根治方法,主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作、运动及语言康复,及行为教育。这些天使们无法生活自理,需要终生被照顾。
 
转身、学爬行、牙牙学语,是每个婴儿成长阶段,亦是每个新手父母期待画面,但Joson和Joe看着咏宁成长路就有血有泪。他们的孩子咏宁,足月、顺产出生,妈妈做足了一般产检,但咏宁出生后好像与其他婴儿有所不同。
 
的确,一般产检确实存在诸多不足之处,可能没发现胎儿有什么问题,可能出生后也没什么问题,抑或两岁之前还没什么问题,然后自身就存在某种基因微缺失,两岁就突然发生了疾病,这一切难道都是造化弄人么?不,这只是父母的疏忽而已,本可以避免的。
 
香港方健医疗中心温馨提示:各位家长还是要依靠现代医学的无创DNA产前检测,就不一般了。让微缺失早发现,让遗传病早发现,让唐氏综合症早发现,之后才能生一个健康、可爱的宝宝。
 
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