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无创产前基因检测有没有必要做?专家表示八类孕妈最好做


    近年来是有一项新的产前检测技术,叫“无创基因产前检测技术(又叫无创DNA产前检测)”,来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神,“一滴血”就知道胎儿是否健康。跟随香港方健医疗中心一起去了解一下~

 

    大家知道DNA是一个人遗传信息的载体,孕妇和胎儿虽然是两个个体,但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA,利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。

 

    因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了,所以相对于有创的“羊水穿刺”而言,我们称之为“无创”的检测手段。

 

    需要强调的是,无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测, 如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题,还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要,相互之间不能替代,不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。

 

 

    无创基因产前检测准确率高吗?

 

    目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。

 

    既然准确率这么高,而且又没有创伤,那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢?

 

    虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题,人类染色体有23对,通过羊水穿刺培养胎儿细胞,能查所有的23对胎儿染色体;而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常;而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。

 

    因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

 

    医生,我查出来只是21三体高风险,那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合症吧?


    如果只是排除21三体综合征,那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率是99%以上,但并不是100%,所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查,但还不是确诊。如果希望了解其他染色体,那就需要做羊水穿刺了。


    这8类人群最好做无创DNA产前检测


    1、高龄(35岁以上)的孕妇


    2、35岁以下,错过常规唐氏综合征筛查的孕妇


    3、常规唐氏综合征筛查高危的孕妇


    4、有多次流产史的孕妇


    5、所怀胎儿为试管婴儿或者其他珍贵儿的孕妇


    6、羊水穿刺失败,不愿再次接受有创产前诊断的孕妇


    7、心理压力大,不愿接受有创产前诊断的孕妇


    8、胎盘前置,胎盘低置,羊水过少,RH血型阴性,输血检测阳性以及系病毒携带者的孕妇。
目前,很多医院都能做这种检测,只需抽取准妈们的静脉血,通过升级的测序流程和更深的测序深度,配合专利生物信息分析方法,一次检测即可发现包括T21、T18、T13、性染色体非整倍体,以及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失/微重复综合征在内的十余种胎儿染色体疾病,解读“生命密码”,预防出生缺陷。


    目前香港方健医疗可检测国际上最全面的胎儿染色体基因,像胎儿存在的畸形,染色体疾病,家族遗传史等都可以检测出来,目前中国80%以上的孕妇都会选择做产前无创。
 

 
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