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唐氏筛查和无创DNA检测有什么区别?

 经常有患者来诊后会带着这样的疑问,我们夫妇都很正常,或者以前生的宝宝很健康,我们怎么会生染色体有问题的孩子呢?有必要做无创DNA产前筛查吗?

用最通俗的语言解释,这就好像工厂出次品一样,不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率,更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的<<中国出生缺陷防治报告2012>>中指出,我国是出生缺陷高发国家,每年新增出生缺陷儿约90万,出生缺陷率约为5.6%,中国河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。

21-三体综合征(唐氏儿), 是人类最常见的染色体疾病,在活婴中的发病率为1/600~1/800,发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的,而且可以存活很长时间,患者智力低下,抚养困难,并可伴发先天性心脏病等多种并发症,会成为家庭生活的严重负担。

随着人们的生活水平越来越高,对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率,降低假阳性率,以及避免有创性检查来降低流产的风险。
无创DNA产前筛查技术是在孕10周后直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。
 
该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果),比产前血清学筛查更准。
 

唐氏筛查优缺点:

①优点:经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)

②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿),假阳性率高(唐氏筛查高危的,经确诊最后很大一部分不是)。

无创DNA产前筛查优缺点:
 
①优点:零风险、准确率高、检测项目更多、出结果快!
②缺点:费用高
 
 

 

 
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